期刊专题

10.3969/j.issn.1671-8348.2015.11.045

原发性肌张力障碍的基因诊断研究进展

罗曙光(审校)邹健龙(综述)
广西医科大学第一附属医院;
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原发性肌张力障碍(primary torsion dystonia ,PTD)是一种主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以异常姿势和动作为特征的锥体外系疾病。多数常散发,少数有家族史,其病因可能与遗传、环境等因素有关。随着分子遗传学的发展,遗传因素在PTD发病机制中的作用愈来愈受到重视。已确定的遗传特征有常染色体显性遗传(DYT1/TOR1A ;DYT6/THAP1;DYT4/TUBB4a;DYT7;DYT13;DYT21;DYT23/CIZ1;DYT24/ANO3;DYT25/GNAL )和隐性遗传(DYT2;DYT17),其他一些迟发、散发的 PTD基因分型仍未明确。在肌张力障碍患者中,约75…展开v

原发性肌张力障碍、遗传、基因、诊断

R746.9(神经病学与精神病学)

2015-05-18(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

共3页

1561-1562,1568

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重庆医学

北大核心CSTPCD

1671-8348

50-1097/R

2015,(11)

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