2475例胎儿染色体核型检测及产前诊断指征分析

摘要：

目的：通过分析广州市出生缺陷干预工程中产前筛查高危孕妇的染色体核型及产前诊断指征，探讨广州市高危孕妇的胎儿常见异常核型、产前诊断指征以及妊娠结局。方法对2010年1月至2012年9月通过该所转诊的2475例产前筛查高风险的孕妇进行羊膜腔或脐静脉血穿刺，细胞培养及染色体制片，G 显带分析，产后随访。结果检测出染色体异常38例（21-三体12例，性染色体异常9例，平衡易位7例，18-三体 5例，倒位 2例，缺失 2例，三倍体1 例），异常率为1．54％；检测出染色体多态132例[1，9，16qh＋60例，Inv（9）30例，D／Gs＋25例，Y 多态17例]。进行产前诊断的指征中，唐氏血清学筛查高风险因素668例、高龄因素449例、B 超筛查异常因素158例、不良孕产史因素38例。结论21-三体是本文比例最高的异常核型，唐氏血清学筛查高风险是最主要的产前诊断原因，对高危孕妇行胎儿染色体核型分析检测和系统 B 超排畸筛查均至关重要。

关键词：羊水穿刺术、脐带穿刺术、产前诊断、染色体异常、染色体多态性

分类号：R394

资助基金：国家十一五科技支撑计划基金资助项目2006BAI05A02；广东省计生委基金资助项目2012256；广东省科技厅科技基础条件建设基金资助项目2010B060100014。

在线出版日期：2015-04-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：896-898