1160例孕早期绒毛染色体细胞遗传学分析

摘要：

目的：评价绒毛细胞染色体核型分析在孕早期产前诊断中的应用价值。方法对有产前诊断指征的孕妇在 B 超引导下经腹绒毛穿刺抽取绒毛组织行细胞培养、染色体制备及核型分析。结果成功培养绒毛细胞1140例，成功率为98．2％（1140／1160），共检测出62例染色体非多态性结构异常。其中包括32例染色体数目异常，5例染色体平衡易位，3例染色体缺失，22例嵌合体。同时还检测出20例染色体倒位，包括19例9号染色体倒位，1例 Y 倒位。结论孕早期绒毛细胞染色体检查能及早发现胎儿染色体异常并早期干预，对于减少染色体畸形儿的出生具有重要的意义。

关键词：产前诊断、核型分析、早孕期、绒毛细胞

分类号：R394

资助基金：十二五国家科技支撑计划项目两项2012BAI09B04。

在线出版日期：2015-03-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：813-815