2650例育龄期妇女地中海贫血的筛查结果分析

摘要：

目的：对南宁地区2650例育龄期妇女进行地中海贫血（简称：地贫）的筛查结果分析，了解人群地贫的发生率、携带率及基因类型。方法采用血液学检查和血红蛋白（Hb）电泳对受检人群进行实验室检查，筛查疑似人群，再进一步基因分析确诊。结果初筛出的536例疑为地贫患者（或基因携带者）的血液学检查结果：病例组红细胞、网织红细胞数高于对照组；Hb 低于对照组；平均红细胞体积和平均红细胞 Hb 含量显著低于对照组。 Hb 电泳结果中，检出512例结果异常者，其中α地贫表型阳性68例，β地贫表型阳性438例，确诊为α地贫（68例）和β地贫（438例）共计506例，占总受检人数的19．09％。结果显示本地区常见的α地贫基因型为东南亚缺失型杂合子（‐SEA /αα）、右缺失型杂合子（‐α3．7/αα）、左缺失型杂合子（‐α4．2/αα）、Hb Constant Spring （‐αCS /αα）点突变等，β地贫基因型为 CD41‐42杂合子、CD17杂合子、CD71‐72杂合子、CD28杂合子等。结论广西是地贫高发区，开展育龄期妇女婚前、孕前筛查，指导合理的联姻、妊娠，并通过人群干预来预防常见的人类单基因致死、致残性遗传病，对促进优生优育，提高人口素质有重要意义。

关键词：地中海贫血、育龄期妇女、血液学检查、血红蛋白电泳、基因分析

分类号：R446.1(诊断学)

在线出版日期：2014-12-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：4232-4234