雌激素受体基因单核苷酸多态性与特发性矮小的相关性研究

摘要：

目的：分析中国汉族人群的特发性矮小（ISS）患儿以及正常人群中雌激素受体（ER）基因的多态性，并结合临床资料比较分析，以探讨ISS的可能发病机制。方法对355例ISS患儿和345位正常对照的ER基因的单核苷酸多态性（SNP）进行分型，分析此位点的等位基因频率及基因型频率在两组人群之间的差异。并对不同基因类型的临床指标进行差异分析比较。结果rs6557177 T等位基因病例组较对照组降低，差异有统计学意义（P＝0．021，OR＝0．624）。2种不同基因型的临床指标进行差异分析比较，差异无统计学意义（P＞0．05）。结论 ERα位点rs6557177与ISS相关，此位点等位基因 T可能为矮小的保护性基因，可降低矮小风险。C基因和T基因分组临床指标（身高、体质量、BM I、IGF-1、IGFBP3）分析比较，差别不大。

关键词：特发性矮小、雌激素受体、单核苷酸多态性、胰岛素样生长因子1

分类号：R725.8(儿科学)

在线出版日期：2014-09-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：2980-2982