原发免疫性血小板减少性紫癜的遗传学研究进展

摘要：

原发免疫性血小板减少性紫癜（primary immune thrombo-cytopenic，ITP）是一种获得性自身免疫性疾病，主要由血小板生成减少和血小板破坏增多引起，临床表现为全身皮肤黏膜及内脏出血。目前，研究广泛认为遗传因素在 ITP 发病过程中起至关重要的作用，但其具体分子机制仍不清楚。最新流行病学数据显示 ITP的家族发病率为2．57％（12／466）。基于样本量和研究方法的局限，既往研究大多采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP）和酶联免疫吸附实验（ELISA）等方法从基因和蛋白水平寻找 ITP 致病因素。迄今为止，研究者发现至少63种基因与 ITP存在关联，为深入阐释其发病机制提供了重要线索。本文主要从免疫和 DNA甲基化两个方面对 ITP的遗传学研究进展进行简要综述。

关键词：紫癜、血小板减少性、遗传因素、易感基因

分类号：R55;R-3

资助基金：江西省教育厅课题基金资助项目GJJ13157；江西省研究生创新专项基金资助项目YC2012-S027。

在线出版日期：2014-06-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1646-1648