液相串联质谱技术在高危婴幼儿遗传代谢病临床筛查诊断中的应用研究

摘要：

目的：探讨液相串联质谱（LC-MS/MS）技术在遗传代谢病高危儿童筛查中的应用价值，并为科学防治提供参考。方法采用血滤纸片对246例可疑遗传代谢病患儿采集血液样本，利用LC-M S/M S技术进行血液样本筛查，上述患儿均在宁夏医科大学总医院或银川地区其他综合性医院就诊。结果 LC-M S/M S筛查结果30例患儿阳性，阳性率为12．2％，其中9例患儿为甲基丙二酸血症，4例患儿为异戊酸血症，6例患儿为苯丙酮尿症，2例患儿为丙酸血症，1例患儿瓜氨酸血症，1例患儿为长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，1例为线粒体三功能蛋白缺乏症，1例患儿患糖尿病，3例患儿同型胱氨酸尿症，2例患儿精氨酸琥珀酸尿症。结论 LC-M S/M S技术在遗传代谢病的筛查诊断中高效、准确，是遗传代谢病筛查的有效工具。

关键词：串联质谱法、代谢缺陷、先天性、血液化学分析、诊断、鉴别

分类号：R28;R44

资助基金：国家自然科学基金资助项目81170787。

在线出版日期：2014-01-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：4252-4254