贵阳地区1143例孕妇地中海贫血筛查及基因检测结果分析

摘要：

目的 了解贵阳地区孕妇人群的地中海贫血(简称地贫)发生情况,并探讨地贫产前筛查的临床意义.方法 采用红细胞指数分析和血红蛋白电泳对孕妇进行地贫表型分析,表型阳性者进一步做地贫基因诊断.分析贵阳地区孕妇人群地贫基因型的分布情况.结果 1143例孕妇筛查出地贫表型阳性68例(5.95％),基因诊断确诊为地贫63例(5.51％),其中α-地贫23例(2.01％),β-地贫40例(3.50％).α-地贫基因型以--SEA/αα最多,占60.9％；β-地贫基因型以CD17/N最多,占45.0％.结论 贵阳地区是地贫高发区；对孕妇开展产前筛查可有效防止重型地贫患儿的出生.

关键词：地中海贫血、产前筛查、基因诊断、贵阳

所属期刊栏目：42

分类号：R75;R72

资助基金：贵州省社会发展攻关基金资助项目黔科合SZ字[2009]3043;贵州省科技厅基金资助项目黔科合SY[2010]3128

在线出版日期：2013-07-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1990-1991