2例Kallmann综合征病例分析

摘要：

Kallmann综合征是一种少见的先天性遗传病,发病率在男性1/7 500～1/10 000,女性是男性发病率的1/5～1/7[1].现将本科近期收治的2例Kallmann综合征报道如下,以提高对本病的认识.@@1临床资料@@例1,男,23岁.因第二性征及外生殖器发育不良伴嗅觉缺失来本院就诊.无遗精及夜间勃起,无家族发病史.查体:身高173 cm,体质量53 kg,指间距176.1 cm,皮肤细腻,无胡须、腋毛及阴毛生长,无喉结及乳房发育.外生殖器幼稚型,未见其他身体畸形.血清黄体生成素(LH):0.1 mIU/mL(正常值:1.7～8.6 mIU/mL),卵泡刺激素(FSH):0.631 mIU/mL(正常值:1.5～12.4 mIU/mL),睾酮(T):0.464 nmol/L(正常值:8.64～29).甲状腺、肾上腺功能正常.泌尿系彩超:睾丸左侧15 mm×7 mm,右侧14 mm×7 mm,附睾头左侧5 mm×4 mm,右侧4 mm×3mm.头颅磁共振成像(MRI):未见异常.

机标关键词：外生殖器、头颅磁共振成像、发病率、肾上腺功能、卵泡刺激素、黄体生成素、夜间勃起、嗅觉缺失、男性、临床资料、发育不良、幼稚型、遗传病、先天性、体质量、泌尿系、甲状腺、附睾头、阴毛、遗精

所属期刊栏目：42

分类号：R75;R69

在线出版日期：2013-05-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：1198