成骨不全症1例的报道

摘要：

@@ 成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)又称脆骨症,是一遗传性结缔组织疾病,绝大部分为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传,发病率为 0.3/10 000～1 /10 000[1].此病是因编码Ⅰ型胶原的基因发生突变,导致Ⅰ型胶原合成缺陷.临床以骨折、骨关节畸形、蓝巩膜、牙本质发育不全及听力下降为主要表现.现将本院内分泌科收治的1例OI报道如下.

机标关键词：遗传性结缔组织疾病、常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、牙本质发育不全、骨关节畸形、成骨不全症、听力下降、内分泌科、胶原合成、发病率、脆骨症、缺陷、临床、基因、骨折、巩膜、编码

所属期刊栏目：42

分类号：R74;R77

在线出版日期：2013-04-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：719-719