儿童难治性癫痫的临床特征及与CYP3A4*1G的相关性

摘要：

目的 探讨西南地区儿童难治性癫痫的临床特点及与CYP3A4*1G基因多态性相关性.方法 收集重庆医科大学附属儿童医院神经专科门诊诊断为药物难治性患儿(耐药组)83例,药物治疗有效患儿(有效组)87例,并应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测两组患儿CYP3A4*1G基因多态性.结果 耐药组与有效组相比,1岁前发病率、局灶性和不确定的发作、结构性和代谢性病因、影像学异常及脑电图异常改变概率明显增高.在遗传性或者未知病因患儿中,耐药组突变纯合子及突变等位基因频率明显高于有效组,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 在遗传性或者未知病因患儿中,筛查CYP3A4*1G基因型是指导抗癫痫药物选择,并判断、预测抗癫痫治疗效果的重要方法之一.

关键词：药物难治性癫痫、CYP3A4、多态性、单核苷酸、儿童

所属期刊栏目：42

分类号：R74;TP3

资助基金：重庆市卫生局医学科学技术研究项目2009-2-254

在线出版日期：2013-03-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：263-265