内皮型一氧化氮合酶基因多态性与突发性耳聋关系的研究

摘要：

目的 研究内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因第4内含子的27 bp可变数目串联重复序列(VNTR)多态性(4 b/4 a)与突发性耳聋(SSHL)的关系.方法 将150例SSHL患者按是否有合并症分为合并症组(患者合并糖尿病、心血管疾病或脂代谢疾病,n=78)及无合并症组(患者无合并症,n=72).将52例健康人作为对照组.采用PCR检测eNOS基因第4内含子的27 bp VNTR多态性(4 b/4 a).结果 无合并症组患者血清中没有扩增出4 a/a基因型,而对照组和合并症组患者的基因型中涵盖4 a/a、4 b/b、和4 b/a 3种基因型.合并症组与无合并症组患者3种基因型分布的差异有统计学意义(P<0.05),二者分别与对照组比较,差异也有统计学意义(P<0.05).合并症组患者的2种等位基因(4 b、4 a)与无合并症组比较,差异有统计学意义(P<0.05).合并症组患者的4 b/b、4 b/a、4 a/a基因型所占比例分别为48.85%(64/131)、66.67%(10/15)、100.00%(4/4),4 b和4 a等位基因合并症的患病率分别为50.71%(71/140)和70.00%(7/10).结论 eNOS 4 a等位基因可作为筛选SSHL高危人群的靶基因.

关键词：听觉丧失、突发性、多态性、基因型、一氧化氮合酶

所属期刊栏目：42

分类号：R5 ;R58

资助基金：天津市公安局科技基金资助项目200904

在线出版日期：2013-03-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：184-185