3例无家族史Duchenne肌营养不良患者的基因突变研究

摘要：

目的 探讨3例无Duchenne肌营养不良(DMD)家族史DMD患者的发病原因.方法 采用17对引物检测dystrophin基因外显子的缺失,结合45 CA、49 CA、50 CA、3′ CA和5′ CA这5个短串联重复序列(STR)多态位点,对3个无DMD家族史而只有1例明确患者的家系进行连锁分析.结果 STR连锁分析显示3例患者的49 CA位点dystrophin基因缺失,但其母亲49 CA位点均为杂合子.结论 3个家系中的3位母亲均不是致病基因的携带者,DMD是由于患者自身发生基因突变所致.

关键词：肌营养不良、杜氏、肌营养不良蛋白、串联重复序列、外显子、基因缺失

所属期刊栏目：42

分类号：R39;R3

在线出版日期：2013-03-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：6-7,12