遗传性对称性色素异常症家系中ADAR1基因的遗传分析

摘要：

目的 研究一个遗传性对称性色素异常症家系的致病基因.方法 采用聚合酶链反应(PCR)后酶切测序的方法鉴定ADAR1基因是否存在变异.结果 在先证者及其2个患病的儿子中同时检测到了ADAR1基因在编码区发现变异C.1105insA杂合改变,导致其编码的蛋白提前终止T369fsX374.结论 ADAR 基因T369fsX变异导致了遗传性对称性色素异常症的发生.

关键词：突变、ADAR1基因、遗传性对称性色素异常症

所属期刊栏目：41

分类号：TS2;R52

在线出版日期：2012-02-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：117-118,121