10.3969/j.issn.1671-8348.2010.09.059
家族性肿瘤样钙沉着症分子遗传学研究进展
@@ 家族性肿瘤样钙沉着症(familial tumoral calcinosis,FTC)是一组常染色体隐性遗传病.主要病理改变为软组织异位钙化,可导致皮肤和骨的2次感染,常伴动脉瘤,牙齿异常,亦可见皮疹.常规治疗手段对该病无稳定疗效,包括限磷饮食、钙螯合物(乙二胺四乙酸)、双磷酸盐类药物、皮质类固醇、碳酸酐酶抑制剂(乙酰唑胺)及钙化组织切除.
肿瘤样钙沉着、FGF23基因、GALNT3基因、KL基因、SAMD9基因、钙磷代谢
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R596.1;Q75(全身性疾病)
2010-06-12(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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1147-1150