HDAC3基因在β-地中海贫血中甲基化状态及其意义研究

摘要：

目的 通过寡核苷酸芯片寻找和分析β-地中海贫血DNA甲基化相关的基因位点,进一步探讨早期诊断β-地中海贫血的新方法.方法 利用含有人30 178个DNA甲基化探针的寡核苷酸芯片,对2例β地中海贫血患儿脐血与2例正常脐血分别配对检测差异基因DNA甲基化情况,并用甲基化特异PCR(MSP)和DNA荧光定量PCR验证芯片结果.结果 两组芯片结果显示,差异基因共209条(ratio≥2.0 or≤0.50);其中上调基因共113条,下调基因共96条.验证结果显示,DNA甲基化相关基因组蛋白甲基转移酶3(HDAC3)与正常血样比较呈高甲基化状态.结论 高通量的DNA甲基化基因芯片技术能够筛选出大量的地中海贫血差异表达基因,DNA甲基化相关基因HDAC3在地中海贫血中呈高甲基化.预示着利用DNA甲基化芯片分析地中海贫血中甲基化特异相关分子的规律和特点为临床上早期诊断地中海贫血开拓了新的思路和方法.

关键词：β-地中海贫血、DNA甲基化、HDAC3、寡核苷酸芯片、MSP

所属期刊栏目：38

分类号：R556.61;R446.61(血液及淋巴系疾病)

资助基金：国家自然科学基金资助项目30901619

在线出版日期：2010-02-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：2957-2959,2962,后插2