三峡库区遗传性脊髓小脑型共济失调家系基因突变的研究

摘要：

目的 研究三峡库区重庆市首例诊断遗传性脊髓小脑型共济失调3型(SCA3)的基因突变和临床特征.方法 运用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳等技术对一个表现为共济失调的家系(14名成员,包括6名患者)的Atxn3基因进行检测.结果 检测出该家系内6名患者和3名症状前患者为SCA3型基因突变.结论 三峡库区该例SCA3型家系患者存在SCA3型基因突变,与临床诊断结果一致.

关键词：遗传性脊髓小脑型共济失调3型、Atxn3基因、基因突变、重庆

所属期刊栏目：37

分类号：R744.7(神经病学与精神病学)

资助基金：重庆市自然科学基金计划项目2006BB5082

在线出版日期：2008-07-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：691-692,696