4例假肥大型肌营养不良患儿的基因检测及临床分析

摘要：

目的 假肥大型肌营养不(DMD)基因缺失的检测,为进一步产前基因诊断提供可靠的方法 .方法 采用18对引物的多重链式聚合酶反应(mPCR)检测4例DMD患儿的基因突变类型.结果 4例患儿中2例检测出基因缺失,其中1例患儿为50,51外显子缺失,另1例患儿为43外显子缺失.结论 mPCR在DMD基因缺失诊断中具有快速、准确、经济、简便的特点,便于临床推广.

关键词：肌营养不良、基因检测、mPCR

所属期刊栏目：37

分类号：R685(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)

在线出版日期：2008-05-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：632-634