一个疑似X连锁型视网膜色素变性家系的遗传连锁分析的研究

摘要：

目的 对一个疑似X连锁型视网膜色素变性(X-linked retinitis pigmentosa,XLRP)家系进行分析,确定其致病基因的所在位点.方法 选取已知XLRP候选基因附近的微卫星位标,用多点参数分析方法 计算其最大优势对数值(LOD score),并通过对家系成员单倍型分析,确定该家系致病基因所在的染色体位置.结果 位于X染色体长臂的微卫星标记DXS8043与该例遗传家系间最大LOD值小于-2,其他位于X染色体短臂的11个微卫星标记与该例遗传家系LOD值保持在0.5上下,无明显的高值.单倍型结果 表明该家系中2例患者兄弟(Ⅲ1、Ⅲ6)和他们的携带者母亲(Ⅱ2)在DXS8051与DXSl214之问拥有在正常成员中不存在的基因型,表明该基因型与疾病共分离,进一步确定了他们X性连锁遗传模式,并且可将致病基因初步定位于DXS8051与DXSl214之间的RP23和RP6基因.结论 可以排除该例家系的致病位点与X染色体长臂上的RP24基因的连锁,高度怀疑连锁位点存在于X染色体的短臂的RP23和RP6基因,需另增加位标的信息量,以进一步缩小致病基因所在的具体范围.

关键词：视网膜色素变性、X连锁、微卫星DNA、单倍型

所属期刊栏目：37

分类号：R774.12(眼科学)

资助基金：国家自然科学基金30400491

在线出版日期：2008-05-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：608-609