甲基丙二酸血症1例

摘要：

@@ 1 临床资料
患儿,女,4d.生后3d起病,因呼吸急促1d,拒乳、昏睡、低体温,疑为新生儿肺炎入院.查体:T35.1℃,R62次/min.前囟平软,刺激无反应,口唇发绀,呼吸急促,呈抽泣样呼吸,吸气三凹征阳性;心脏及腹部查体未见异常;四肢肌张力低,原始反射不能引出.配方奶喂养.其母孕期正常,无遗传病家族史.实验室检查:血常规、血钾、血钠正常,血二氧化碳12mmol/L,血钙1.82mmol/L,血氨191μmol/L.血气分析pH 7.061.给予碳酸氢钠纠酸无效,pH下降至6.925.送尿样查到尿中含甲基丙二酸(methylmalon1cac1dem1a, MMA)后确诊为甲基丙二酸血症.于生后6d死亡.

机标关键词：甲基丙二酸血症、呼吸、新生儿肺炎、实验室检查、原始反射、血气分析、碳酸氢钠、临床资料、二氧化碳、查体、遗传病、血常规、配方奶、母孕期、家族史、肌张力、低体温、阳性、血钠、血钾

所属期刊栏目：35

分类号：R589.9(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2006-12-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1947-1948