成骨不全的研究进展

摘要：

@@ 成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一种多基因组基因异常而影响结缔组织合成的疾病.其中大多数类型是定位于Ⅰ型胶原的proa1和proa2多肽链基因突变所致.特征包括:骨骼脆性增加、骨质疏松、牙齿生长异常、蓝巩膜、关节松驰和脊柱側弯.本病常为散发.据Byres等统计[1],总体发病率在万分之一左右.成骨不全分类应用最广泛的是sillence等[2]于1979年提出的.其中Ⅰ型是最常见和最轻微的(见表1);Ⅱ型可以导致围生期致死性成骨不全,有某些程度变异,在最严重病例中,会在骨科治疗之前发生早期死亡;Ⅲ、Ⅳ型是对治疗最大的挑战,且最有可能通过分子治疗而痊愈.现将其现代治疗及进展综述如下.

关键词：成骨不全、治疗、研究进展

所属期刊栏目：32

分类号：R681.1(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)

在线出版日期：2003-12-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1093-1095