重庆市22例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶3种基因突变型分析

摘要：

目的分析重庆市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者的基因突变.方法应用已建立的G1388A、G1376T和A95G突变特异性扩增系统(amplification refractory mutation system,ARMS)法对重庆市新生儿经G6PD定量证明为G6PD缺乏者进行基因突变型分析.结果发现在22例新生儿患儿中检出1388(GA)突变15例(72%),1376(GT)突变4例(18%),稀有突变或未定型2例.上述1388和1376突变在22例新生儿患儿中占90%,其余为稀有突变或未定型.结论重庆市首次检出新生儿1388、1376突变.ARMS法为一种简便、快速、经济、准确的检测G6PD基因突变的方法.

关键词：新生儿、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、基因突变、DNA突变型分析

所属期刊栏目：32

分类号：R722.11(儿科学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：437-438