10.3969/j.issn.1671-8348.2001.05.021
2型糖尿病家系瘦素、PC-1、DBP基因变异的研究
@@ 为寻找2型糖尿病遗传的分子标志,本课题以2型糖尿病家系为研究对象,运用分子生物学方法,对瘦素、膜糖蛋白PC-1、维生素D结合球蛋白(DBP)等几个与胰岛素抵抗和/或胰岛分泌功能相关的基因与2型糖尿病的关系进行研究. 结果发现:(1)中国人存在瘦素基因启动子-2549C→A多态性,A等位基因频率(31.7%)明显低于国外报道.瘦素基因C-2549A基因型与空腹血浆瘦素水平相关,A等位基因携带者空腹血浆瘦素水平低于CC基因型携带者.(2)在2型糖尿病家系成员中瘦素基因该多态性分布不同于正常人群,A等位基因频率明显较高(34.94%,29.26%和25.29%).不同基因型表现不同的代谢表型,该多态性有可能作为2型糖尿病的分子标志之一.(3)2例糖尿病家系成员膜糖蛋白PC-1编码区K121Q多态性分布与正常对照没有明显差异.PC-1基因K121Q基因型与家族性2型糖尿病家系成员的胰岛素抵抗表型相关,携带Q等位基因的个体有更明显的胰岛素抵抗表现.
型糖尿病、家系成员、瘦素基因、等位基因、胰岛素抵抗、空腹血浆瘦素、不同基因型、多态性分布、膜糖蛋白、基因频率、分子标志、基因携带者、生物学方法、基因启动子、正常人群、研究对象、水平相关、功能相关、代谢表型、表型相关
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R58;R97
2004-01-08(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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