新生儿21-三体综合征合并先天性甲状腺功能低下1例

摘要：

@@ 患儿,男,12小时,G1P1,足月孕.因其母B超提示胎盘老化,胎儿右侧胸腔积液剖腹娩出,产时啼哭,但面色略青紫,呼吸急促,阿氏评分8′,因生后少哭,吃奶困难入院.查体:新生儿貌,体温不升,反应较差,哭声低直且不连贯,愚型面容,眼距宽,双眼裂外侧上斜,鼻梁低平,耳小而圆.皮肤花斑状,凉且湿,眼睑略浮肿,轻微鼻阻、鼻扇,口唇微绀,轻度吸气性三凹征,气管无偏移,双肺呼吸音粗,闻及少量中粗湿罗音,心腹阴性,双下肢非凹陷性水肿,两大腿外侧轻微硬肿,四肢关节松软,阴茎短小,尿道口至阴囊正中线间有皮脊,原始反射尚能引出.实验室检查:母晚孕期B超及生后患儿胸部B超均提示有右侧胸腔少～中量积液.膝关节χ片示未见骨化中心.T3 0.5nmol/L,T4 40.6nmol/L,TSH 27.8mv/L,抗甲状腺球蛋白抗体阴性.染色体核型分析:47,XY+21,G带分析为21三体.患儿父母非近亲结婚,均在30岁以下,居住非克汀病发病区,母亲无甲亢病史.诊断①21-三体综合征;②先天性甲状腺功能低下;③新生儿吸入综合征;④新生儿硬肿症(轻度);⑤右侧胸腔积液.给予甲状腺片治疗,因患儿病情重,进展快,出现全身粘液性水肿,呼吸困难,先后一周死于呼吸衰竭.

机标关键词：新生儿硬肿症、先天性甲状腺功能低下、胸腔积液、患儿父母、呼吸衰竭、染色体核型分析、甲状腺球蛋白、粘液性水肿、实验室检查、原始反射、抗体阴性、阴茎短小、体温不升、胎盘老化、四肢关节、近亲结婚、甲状腺片、呼吸困难、骨化中心、肺呼吸音

所属期刊栏目：28

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：155