130例β-地中海贫血基因突变类型分析

摘要：

目的:研究分析β-地中海贫血基因突变类型.方法:以2012年4月至2015年1月来我院诊治的130例携带β-地中海贫血基因患者作为研究对象,采取聚合酶链反应以及反向点杂交技术对患者实施基因分型,观察分析β-地中海贫血患者基因突变情况.结果:130例携带β-地中海贫血基因者中,大部分为婴儿和青少年,有100例为杂合子,6例为纯合子,24例为双重杂合子.突变基因中以TVS-2-654和CD41～42最为常见.结论:β-地中海贫血基因突变类型比较复杂,同时遗传异质性较为显著,在今后地中海贫血遗传咨询以及产前诊断时,应加强该基因突变类型的检测以及筛查,从而为优生优育提供更为合理且全面的指导.

关键词：突变、β-地中海贫血、基因

所属期刊栏目：42

分类号：R556.6+1(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2016-05-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：120-121,123