南充地区1988例外周血染色体核型统计和异常核型临床表型分析

摘要：

目的:本文旨在通过分析南充地区外周血染色体检测结果,结合随访异常核型患者临床表型,进一步指导临床对染色体病的认识,推广外周血染色体检测的临床应用,并提示染色体病需要结合临床表型加以分析.方法:收集近年在川北医学院附属医院进行外周血染色体核型分析的1988例患者作为研究对象,统计外周血染色体核型分析结果,回访核型异常受检者临床症状.结果:异常核型检出率为8.25％(164/1988,染色体多态性不在此范围),高于染色体病在一般人群中的发病率(0.5％).在164例异常核型中,包括109例染色体数目异常(58例21-三体占35.37％,49例性染色体数目异常占29.90％,2例标记染色体占1.22％),55例染色体结构异常(32例平衡易位占19.51％,9例性反转占5.49％,5例罗伯逊易位占3.05％,4例倒位占2.44％,3例重复占1.83％,1例缺失占0.60％,1例不平衡易位0.60％).回访70例异常核型受检者,相同疾病患者临床表现不一,并可表现出多种临床症状.结论:不孕不育,不良孕产史,儿童智力低下,生长发育异常,性发育异常等症状的染色体异常率高,进行外周血染色体核型检查对优生优育具有重要的意义.外周血染色体是临床诊断染色体病的重要依据,应用价值高.

关键词：外周血、核型分析、异常核型、临床表型

所属期刊栏目：35

分类号：R714.5(妇产科学)

资助基金：川北医学院科研发展计划项目CBY17-A-YB28

在线出版日期：2020-04-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：92-95