以癫痫和坏死性小肠结肠炎为表现的Sotos综合征1例报告及文献复习

摘要：

目的:收集1例以癫痫和坏死性小肠结肠炎为主要表现的Sotos综合征患儿的临床资料,分析该病明确诊断、抗癫痫治疗和并发症随访的重要性.方法:患儿,男,21个月.临床表现为发育迟缓和抽搐反复发作,查体发现过度生长,面容特殊.既往新生儿期有坏死性小肠结肠炎病史.结合患儿临床和遗传学资料进行诊断,分析诊疗过程,并结合相关文献进行总结.结果:结合本例患儿临床表现、辅助检查和基因检测结果诊断为Sotos综合征和癫痫.予康复治疗1年3个月后发育迟缓有所改善,继续康复随访.予左乙拉西坦单药抗癫痫治疗1月后抽搐完全控制未再发作,复查脑电图正常.患儿新生儿期出现呕吐和血便,结合腹部彩超及X线检查诊断为坏死性小肠结肠炎和结肠穿孔,予非手术保守治疗20余天后症状逐渐改善并痊愈.结论:对于临床疑似Sotos综合征的患儿,建议行基因检测明确诊断并对症治疗,积极进行康复治疗改善患儿发育迟缓,伴癫痫发作者应积极合理使用抗癫痫药物治疗.新生儿期坏死小肠结肠炎为Sotos综合征中首次发现的临床表现,可为该综合征基因型与表型关系的研究提供参考.

关键词：Sotos综合征、癫痫、坏死性小肠结肠炎、基因检测

所属期刊栏目：49

分类号：R729(儿科学)

资助基金：国家自然科学基金;福建省卫生厅中青年骨干人才项目

在线出版日期：2023-02-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：180-186