以非运动症状起病的PLA2G6基因突变所致青年型帕金森病一例并文献复习

摘要：

目的 探讨以非运动症状(non-motor symptoms,NMS)起病的PLA2G6基因突变所致青年型帕金森病(young-onset parkinson disease,YOPD)的临床、影像学和基因检测特点.方法 选取2019年12月解放军总医院第八医学中心神经内科收治的1例以NMS起病的PLA2G6基因突变所致YOPD患者,回顾分析其临床、影像学、基因检测和诊治过程等资料,并复习相关文献.结果 本例患者男性,29岁,隐匿性起病,主要临床表现为情绪低落、反应迟钝伴行动迟缓,病情逐渐进展.头颅MRI示全脑萎缩征象.全外显基因检测发现PLA2G6基因纯合突变:c2222G＞A(p.R741Q).小剂量多巴丝肼治疗有效.既往文献报道的21例患者中,PLA2G6基因突变的YOPD发病前可出现精神症状、认知功能障碍、便秘等非运动症状,病情进展出现运动迟缓、震颤、肌强直,部分患者头颅MRI提示脑萎缩,伴或不伴基底节区铁沉积.结论 精神症状和认知功能下降是YOPD最常见的NMS,NMS可能在YOPD诊断前和病程中出现.在运动障碍出现之前,年轻人的抑郁、焦虑或人格改变等精神症状易被误诊为精神心理疾病,PLA2G6基因检测可以确诊此病.

关键词：非运动症状、PLA2G6基因、青年型帕金森病、精神症状、痴呆

所属期刊栏目：45

分类号：R742;R563;R3

在线出版日期：2023-09-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：384-388