苯丙酮尿症的诊断和治疗进展

摘要：

苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU）是一种常染色体隐性遗传性疾病，因肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或者四氢生物蝶呤合成酶、二氢生物喋呤还原酶缺陷而导致苯丙氨酸代谢障碍。 PKU患儿出生后若不能得到及时诊治，会出现高苯丙酸血症。高苯丙氨酸血症及中间代谢产物对中枢神经系统的毒性作用，可致严重的智能发育障碍。我国已将PKU列为新生儿筛查疾病之一。

机标关键词：苯丙酮尿症、诊断、高苯丙氨酸血症、隐性遗传性疾病、中枢神经系统、中间代谢产物、四氢生物蝶呤、生物喋呤、发育障碍、毒性作用、代谢障碍、常染色体、丙酸血症、新生儿、酶缺乏、还原酶、合成酶、智能、诊治、筛查

分类号：R72;R74

在线出版日期：2014-05-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：250-252