ACTN3基因R577X位点用于越野滑雪跨界跨项选材的研究

摘要：

目的:研究发现ACTN3基因的R577X多态位点与多个运动项目优秀运动员运动能力存在关联,因此进一步探讨R577X用于越野滑雪跨界跨项选材的可行性.方法:应用飞行时间质谱和PCR-RFLP技术解析ACTN3基因R577X多态位点的基因型.通过case-control关联研究方法,对比R577X在59名健将级以上越野滑雪运动员(非跨界跨项和兼项)和399名普通对照组中等位基因频率和基因型频率分布差异,找出优势基因型.基于HaploRegv4.1在线分析工具和GETx v6数据库验证R577X的生物学功能.使用PLINK软件分析R577X与生化指标的关联性.基因标记结合运动素质用于72名运动员的跨界跨项国家集训队队员选拔.结果:1)优秀运动员和普通人基因型分布结果符合哈温平衡,具有群体代表性.2)优秀运动员的RX和XX基因型都显著高于普通人,X等位基因是越野滑雪运动员的优势基因型.3)ACTN3基因R577X多态位点与铁蛋白、转铁蛋白、CK、BUN存在关联.RR基因型的铁蛋白显著低于XX型;RR基因型的转铁蛋白、CK和BUN显著高于XX型.4)HaploRegv4.1分析发现R577X调控启动子和增强子的组蛋白修饰,影响转录激活因子AP-1,ERalpha-a,LXR与该区域DNA的结合,进而影响基因表达;R577X与rs1127894,rs560556高度连锁,从而影响CTCF,TAF1等转录因子的活性,进而影响下游基因的转录.5)携带X等位基因运动员的成材速度更快.结论:ACTN3基因R577X多态位点是影响ACTN3基因表达的重要位点,可以作为越野滑雪运动员选材用分子标记,携带X等位基因或RX基因型人群更适合从事越野滑雪项目.

关键词：α-辅肌动蛋白3、R577X、越野滑雪、选材、基因标记

所属期刊栏目：44

分类号：G804.2(体育理论)

资助基金：国家重点研发计划;中央高校基本科研业务费专项基金

在线出版日期：2022-02-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共9页

页码：36-44