1例以肌张力障碍持续状态为突出表现的cb1B型甲基丙二酸血症患儿的临床及遗传学分析

摘要：

目的 分析1例表现为肌张力障碍持续状态的cb1B型甲基丙二酸血症患儿的临床表现、基因变异特点以及治疗经过,提高临床医生对此类甲基丙二酸血症的认识.方法 回顾性分析及研究1例以肌张力障碍持续状态为临床表现的cb1B型甲基丙二酸血症患儿的临床资料和基因突变特点,对其临床症状、治疗效果进行分析,并复习相关文献.结果 患儿,男,2岁1月,因"消化道出血伴发热半天"入院.新生儿期因代谢筛查阳性,完善全外显子组测序提示患儿携带MMAB基因复合杂合突变:c.548A>C(p.H183P)以及c.539C>G(p.S180W),诊断甲基丙二酸血症单纯型,予口服左卡尼汀,肌注羟钴胺,低蛋白饮食及特殊医学配方奶喂养至今,未规律随访;50d前出现发热伴昏迷,住院治疗,好转出院;本次患儿入院后肌张力进行性升高,各关节活动受限,双下肢踝关节和膝关节呈挛缩状.颅脑MRI提示双侧基底节区有对称异常信号影.予静脉泵入咪达唑仑、口服巴氯芬、安坦、硝西泮等药物治疗,患儿肌张力改善,但不能恢复到正常.结论 甲基丙二酸血症单纯型临床表现以神经系统损害为主,cb1B型患儿急性发病后可能会出现肌张力障碍持续状态,需积极治疗,予咪达唑仑等药物治疗可改善.

关键词：甲基丙二酸血症、MMAB基因、全外显子组测序、有机酸代谢病、肌张力障碍持续状态

所属期刊栏目：29

分类号：R722.11(儿科学)

资助基金：武汉市卫健委面上重点项目WX20B13

在线出版日期：2023-04-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：2071-2075,2120