武汉市经开区人群地中海贫血基因检测结果及血液学筛查指标分析

摘要：

目的 分析武汉市经开区人群α-、β-地中海贫血基因阳性率、基因突变类型、分布特征及不同类型地贫血液学筛查指标诊断应用价值.方法 采用PCR+导流杂交法,对2019年3月至2022年5月于武汉科技大学附属武汉亚心总医院就诊的地贫基因筛查者1318例进行基因检测.结果(1)1318例地贫基因筛查中检出地贫基因阳性样本147例,阳性检出率为11.15％;其中α-地贫基因阳性受检者检出74例,占总阳性受检者的50.34％;β-地贫基因阳性受检者检出72例,占总阳性受检者的48.98％;αβ-地贫基因阳性受检者1例,占总阳性受检者的0.68％;(2)74例α-地贫基因阳性样本中共检出6种基因型,以αα/--SEA、αα/-α3.7、αα/-α4.2、αα/ααQS基因型为主,分别占α-地贫的58.11％、32.43％、4.05％、2.70％;72例β-地贫基因阳性样本中共检出11种基因型,以IVS-Ⅱ-654、CD41-42、CD17、-28、CD27/28、βE基因型为主,分别占β-地贫的33.33％、31.94％、12.50％、5.56％、4.17％、4.17％;(3)地贫血液学筛查阳性标准:MCV<82 fL或(和)MCH<27pg,147例地贫阳性中有23例(15.65％)血液学筛查阴性,α-地贫阳性(74例)中血液学筛查阴性16例(21.62％),β-地贫阳性(72例)中血液学筛查阴性7例(9.72％),α-地贫血液学筛查阴性率高于β-地贫血液学筛查阴性率(21.62％>9.72％,P=0.048<0.05).结论 武汉市经开区地贫基因携带率较高,人群中地贫主要以αα/--SEA、αα/-α3.7、IVS-Ⅱ-654、CD41-42最为常见,基因型分布与湖北省其他地区及国内其他省市人群存在差异,采用MC H、MC V对地贫筛查,α-地贫的漏诊风险更高.

关键词：武汉市经开区、地中海贫血、基因检测、血液学筛查

所属期刊栏目：29

分类号：R556(血液及淋巴系疾病)

资助基金：武汉亚心总医院科研创新基金项目2022KYCX1-B09

在线出版日期：2022-10-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1369-1372,1440