遗传代谢病导致运动障碍的研究进展

摘要：

儿童运动障碍是一组临床常见的、形式多样的神经系统症状,导致运动障碍的病因复杂多样,遗传性代谢紊乱是其重要病因之一.遗传代谢病导致的运动障碍,大多具有致残率高、症状不典型等特征.随着基因检测技术的普及,该类患儿可获得正确的病因诊断,经过早期治疗,临床结局往往可获得极大改善,因此,尽早明确运动障碍背后的遗传代谢病,对于指导患儿治疗、改善预后及指导父母再生育有重要意义.本文通过总结遗传代谢病导致运动障碍的不同类型、临床特征以及诊治方法,以期提高临床医生对遗传代谢病导致运动障碍的诊治能力.

关键词：遗传代谢病、运动障碍、儿童、综述

所属期刊栏目：29

分类号：R722.11(儿科学)

资助基金：国家重点研发计划;河南省中医管理局国家中医临床研究基地科研专项;河南省中医管理局河南省中医药科学研究专项课题

在线出版日期：2022-05-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：511-517