液相色谱-串联质谱法筛查漏诊的4例甲基丙二酸血症

摘要：

目的 对现行液相色谱-串联质谱(liquid chromatography-tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)法筛查的甲基丙二酸血症患者的临漏诊床、生化及基因特点进行研究,以期改进诊断技术.方法 本研究纳入既往新生儿筛查或高危筛查阴性的4例甲基丙二酸血症患者,采用其他生化检测及基因分析明确诊断.应用LC-MS/MS技术对干血斑总同型半胱氨酸补充检测.结果 4例患者于2个月至4岁发病,主要表现为重度贫血、脑积水、发育落后及皮肤色素沉着.例1和例2血液丙酰肉碱增高,尿液甲基丙二酸增高,基因分析证实为cblC型.例3血清总同型半胱氨酸增高,基因检测证实为cblG型.例4血清总同型半胱氨酸和尿液甲基丙二酸增高,基因分析证实为cblJ型.LC-MS/MS检测发现,4例患者干血斑总同型半胱氨酸均显著增高.结论 本研究报道了4例LC-MS/MS漏筛的甲基丙二酸血症,确诊了我国首例cblG和cblJ.LC-MS/MS技术可实现干血斑总同型半胱氨酸检测,提高诊断效率,减少漏诊.

关键词：遗传代谢病;甲基丙二酸血症;新生儿筛查;串联质谱;同型半胱氨酸

所属期刊栏目：28

分类号：R722.11(儿科学)

资助基金：北京市临床重点专科项目2020年度;国家重点研发计划

在线出版日期：2021-12-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1670-1673