染色体微阵列技术在NIPS性染色体拷贝数变异中的应用

摘要：

目的 探讨应用染色体微阵列技术对NIPS性染色体拷贝数变异阳性结果验证中的价值.方法 2019年1月至2020年12月对我院无创性染色体检测阳性的孕妇,进行遗传咨询、签署知情同意书及胎儿核型分析和染色体微阵列技术检测.结果 接受NIPS的病例共检出性染色体异常170例,总体核型与无创性染色体异常的符合率为40.59％,染色体微阵列技术结果与无创性染色体异常符合率为38.23％,染色体微阵列技术与核型分析技术联合使用与无创性染色体异常的符合率为44.12％.结论 染色体微阵列技术可提高NIPS性染色体拷贝数变异异常的检出率.

关键词：单核苷酸多态性微阵列、核型分析、拷贝数变异

所属期刊栏目：28

分类号：R596.1(全身性疾病)

资助基金：乌鲁木齐市卫生健康委课题编号:201925

在线出版日期：2021-09-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1278-1282