MTHFR基因C667T和A1298C多态位点和高同型半胱氨酸与冠心病的相关性研究

摘要：

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因上C667T和A1298C多态位点与冠心病(coronary heart disease,CHD)的相关性,以及寻找冠心病的发病危险因素.方法 随机选取行冠状动脉造影确诊的冠心病患者200例和同期同地区正常对照200例,运用Taqman方法对C667T和A1298C两个多态位点进行基因分型,罗氏生化和发光(Cobas8000)流水线来测定生化指标及血浆高同型半胱氨酸(homocysteine,HCY)、磷酯酶A2(phospholipase A2,PLA2)、血清叶酸水平等.结果 冠心病组的体质量指数(body mass index,BMI)、收缩压(systolic pressure,SBP)、脂蛋白a(lipoprotein a,Lp a)、糖化血红蛋白(glycated hemoglobin,HbA1c)、磷脂酶A2、HCY水平均显著高于对照组;而总胆固醇(total cholesterol,TC)、低密度脂蛋白(LDL-C)、血清叶酸则显著低于对照组.对其进行单因素Logistic回归分析发现,除去上述变量,C667T多态位点也是冠心病发病的危险因素;进一步对C667T和A1298C两个多态位点进行分析时发现,C667T多态位点与冠心病存在相关性,冠心病组的T等位频率为39.0％,远高于对照组的22.0％(P=0.045);在显性模型中,CT/TT vs.CC的P值为0.029,OR=2.60,95％ CI分别为1.03～6.14;不同基因型趋势检验P =0.016.而A1298C多态位点并未观察到其与冠心病存在相关性.在C667T和A1298C两个多态位点的联合单倍型分析中,发现只有当两个多态位点同时发生突变(T-G型)时,才存在统计学差异(P=0.034,OR=3.54,95％ CI=1.10～11.41),单倍型的分布模式在病例和对照组之间有显著差异(P =0.037).结论 MTHFR基因上C667T多态位点与冠心病存在相关性,而A1298C多态位点并未观察到相关性,单倍型分析发现两者同时发生突变时可增加冠心病的发病风险.

关键词：冠心病、MTHFR基因、多态位点、危险因素

所属期刊栏目：27

分类号：R541.4(心脏、血管（循环系）疾病)

资助基金：苏州市吴江区科技计划项目社会发展:软科学课题编号:wwk201620

在线出版日期：2020-05-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：219-223,241