精神分裂症患者MBL基因ExonI 54位密码子点突变频率与血清水平的研究

摘要：

目的 探讨精神分裂症患者血清MBL水平与基因突变的相关性,了解MBL在患者免疫病理机制中的作用.方法 应用ELISA法检测血清MBL水平;利用PCR产物直接测序的方法检测MBL基因外显子Ⅰ第54位密码子(MBL-54)的点突变频率.结果 精神分裂症患者血清MBL水平(1367.218±1277.429ng/mL)明显低于对照组(1987.781±976.748ng/mL)(t=2.888,P=0.047).MBL-54基因型GGC/GGC突变频率(55.77％)低于对照组(69.23％)(x2=2.010,P=0.224);GGC/GAC型突变频率(42.31％)高于对照组的(28.85％)(x2=2.298,P=0.315);GGC/GAC型的患者血清MBL水平(1034.52±529.72ng/mL)明显低于对照组(2195.81±1275.38ng/mL)(t=3.336,P=0.0039).结论 精神分裂症患者血清低水平的MBL可能与MBL-54基因型GGC/GGC突变率减低,GGC/GAC突变率升高的综合作用相关,MBL可能是患者体内CIC滞留或清除障碍的分子机制之一.

关键词：精神分裂症、甘露糖结合蛋白、血清浓度、基因变异

所属期刊栏目：26

在线出版日期：2019-11-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1547-1551,1569