循环游离DNA检测用血量的改进及其临床应用

摘要：

目的 从少量肿瘤患者血液中提取循环游离DNA (cfDNA)并检测其与肿瘤相关的基因突变.方法 选用8例肿瘤患者血常规项目检测完成后剩余的EDTA抗凝全血,采用优化双离心法得到少量血浆并检测cfDNA浓度,对在检测范围内的标本进行建库和靶向外显子捕获,采用Agilent 2100 bioanalyzer进行构建文库的质量检测,随后采用HiSeq 3000 SequencingSystem进行测序,对测序结果进行质量检测(GC Bias检测、Quality by Cycle检测和Insert Size检测),随后进行突变分析.结果 通过优化双离心法可以从2mL血常规检测剩余血液中提取血浆,在这小于1mL的少量血浆中可以提取到浓度合格的cfDNA(11.2 ～58.3ng/μL),构建文库及测序结果均质量合格,并成功检测到cfDNA中肿瘤相关的的基因突变.结论 可以从肿瘤患者血常规检测项目完成后的剩余血液中检测到cfDNA中的基因突变,大大方便了液体活检在肿瘤患者既往留存的血液标本和患者预后随访留取的血液样本中的应用,可以更好对肿瘤患者的基因谱变化进行动态监测及评估.

关键词：cfDNA、全外显子组测序、基因突变

所属期刊栏目：25

资助基金：中国医学科学院医学与健康科技创新工程经费资助2017-I2M-1-013

在线出版日期：2018-12-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1489-1494