一个皮肤异色症家系DSRAD基因突变的鉴定与分析

摘要：

目的 鉴定一个皮肤异色症家系基因DSRAD(double-stranded,RNA-specific adenosine deaminase)的突变位点,探索建立该病的临床基因诊断方法.方法 采用PCR扩增家系所有成员DSRAD基因全部15个外显子,进行DNA直接测序,通过比对,查找并确定突变位点,建立稳定的检测分析技术,探讨该家系基因型与临床表型之间的关系.结果 该家系先证者和其他有皮肤病变的患者都检测到DSRAD基因外显子2上第767位碱基A的缺失,从而产生移码突变(p.H256fs-260X),家系中另三名无症状的幼童也检测到该突变,而家系中健康者和正常对照者均不存在此种突变.结论 该突变位点迄今未见报道,是国际上首次发现;该突变改变了原蛋白质的结构与功能,引起皮肤异色症.

关键词：皮肤异色症、DSRAD、基因测序、突变分析

所属期刊栏目：23

分类号：R75;R73

资助基金：本课题受江苏省卫生厅课题项目名称:皮肤异色症的基础与临床治疗研究,H201037;南京市卫生局课题项目名称:基于一个中国最大皮肤异色症家系的致病基因ADAR1的分子病理机制研究,YKK09054

在线出版日期：2016-11-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1123-1128