BARD1在神经母细胞瘤基因研究中的进展

摘要：

神经母细胞瘤是常见的儿童实体瘤,占儿童肿瘤相关死因的12％.近年全基因组关联研究显示,BARD1单核苷酸多态性在神经母细胞瘤的发生发展中起重要作用.BARD1的功能可分为BRCA1依赖性和BRCA1非依赖性.BARD1-BRCA1二聚体具有泛素化酶、调节转录及DNA修复的作用.BARD1最重要的剪切变异体为BARD1β,与高危型神经母细胞瘤的发生、发展有一定相关性.

关键词：神经母细胞瘤、单核苷酸多态性、BARD1、BARD1β

所属期刊栏目：22

分类号：S8 ;R73

资助基金：国家自然科学基金《儿科疾病及其药物遗传学特点的研究》81342002;国家自然科学基金《功能性遗传变异调控BARD1/BRCA1泛素化通路的机制及与儿童神经母细胞瘤的关联研究》31401067

在线出版日期：2015-09-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：807-810