HLA-DPB1及PRTN3基因和ANCA相关性小血管炎的相关性分析

摘要：

背景 ANCA相关性小血管炎(ANCA-associated vasculitides,AAV)包括肉芽肿性多血管炎(granulomatosis withpolyangiitis,GPA)、显微镜下多血管炎(microscopic polyangitis,MPA)和嗜酸细胞性肉芽肿性多血管炎(eosinophilicgranulomatosis with polyangitis,EGPA).前期的AAV易感基因研究主要着眼于白种人,鉴于人群异质性及种族差异的存在,故而本研究着眼于探究HLA-DPB1、PRTN3及CD226基因与中国北方汉族人群AAV的相关性.方法 使用Sequenom MassArray质谱阵列技术(Sequenom iPLEX assay,San Diego,CA)对待检者进行基因分型.本研究共纳入了196例AAV患者(GPA 100例,MPA 76例,EGPA 20例)和485名健康对照者.结果 GPA组与健康对照组比较,Rs3117242(HLA-DPB1)的T等位基因频率显著上升(68.0％ vs.50.4％),差异有统计意义(OR=2.09,95％ CI:1.51～2.88,Pc ＜0.001),但MPA组、EGPA组与健康对照组比较,差异均无统计学意义(Pc =0.09,Pc =0.94).针对Rs3117242(HLA-DPB1)位点的基因型频率进行分析,其结果与等位基因频率分析结果类似.与健康对照组比较,无论是AAV组或GPA组或PA组或EGPA组,其他基因的SNP位点的等位基因频率或是基因型频率分布的差异均无统计学意义(Pc＞0.05).结论 Rs3117242(HLA-DPB1)是中国北方汉族人群GPA的易感位点.这一研究为深入探讨GPA的发病机制提供了新的线索.

关键词：ANCA相关性小血管炎(AAV)、肉芽肿性多血管炎(GPA)、显微镜下多血管炎(MPA)、HLA-DPB1基因、中国北方汉族人群

所属期刊栏目：21

分类号：R59;R54

资助基金：国家自然科学基金资助项目81373188,81172857;卫生公益性行业基金201202004;国家高技术研究发展计划863计划课题2011AA02A113;“十二五”国家科技支撑计划2014BAI07B00

在线出版日期：2015-01-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：709-714