色素失禁症2例

摘要：

@@ 色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)又名Bloch-Sulzberger病、Bloch-Siemens 综合征[1].本病为X连锁显性遗传,女性异常基因位于两个X染色体之一上,属杂合子,病变轻.而男性病例异常基因位于单个X染色体上,属于纯合子,病变重,多在子宫内死亡,因而IP 95%以上为女性病例[2-3].IP的诊断依据临床表现[4]和IKBKG分子基因检测,后者是已知和IP 相关的唯一基因,先证者中80%是IKBKG 10上外显子4缺失[5].2010年上半年我科收治IP患儿2例,现作报道.

关键词：色素失禁症、显性遗传、基因检测、综述

所属期刊栏目：36

分类号：R758.54(皮肤病学与性病学)

在线出版日期：2011-11-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1034-1035