2例不典型Wilson病报道及诊断思路探讨

摘要：

Wilson病又称肝豆状核变性(Wilson disease,WD),是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病.本病临床表现复杂多样,可表现为肝硬化、锥体外系症状、精神症状、角膜色素环(Kayser-Fleischer,K-F环)及急性溶血征象[1].本病的漏诊误诊率较高.然而,WD是少数可以治疗的神经遗传疾病之一,若能做到早诊断、早治疗,一般预后良好,反之病情会逐渐加重,造成不可逆的后果甚至危及生命[2].因此,对疑似WD患者的早期确诊就显得尤为重要.本文通过2例疑似WD患者的诊断过程探讨WD的诊断思路,以便于更好的应用临床.

关键词：Wilson病、肝豆状核变性变性、诊断思路

所属期刊栏目：30

分类号：R447(诊断学)

资助基金：国家自然科学基金81373599

在线出版日期：2018-09-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1043-1046