Wilson病肾脏损害研究概况

摘要：

威尔逊氏病(WD),即肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration),也称HLD,是一种涉及铜代谢障碍的单基因常染色体隐性遗传病.WD是由13号染色体的ATP7B基因突变引起.ATP7B基因编码特定的p型铜转运三磷酸腺苷(ATP)酶.ATP7B基因突变导致铜经胆汁排泄及与血浆铜蓝蛋白结合障碍,从而过量沉积在肝脏、脑、肾、眼角膜和其他组织和器官.WD可能在任何年龄发病,但发病年龄大多数5～35岁.全世界范围内,WD发病率约为1.5～3/100000,致病基因携带者约1/90.

关键词：Wilson病、肾脏损害、肝豆状核变性

所属期刊栏目：28

分类号：R259(中医内科)

资助基金：安徽省科技攻关计划;国家自然科学基金

在线出版日期：2016-05-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：330-333