肝豆状核变性合并精神障碍研究述要

摘要：

肝豆状核变性(hepatolenticulaR degeneRation,HLD)是由基因突变引起铜代谢障碍的一种常染色体隐性遗传病”1”,因英国学者KinneaR Wilson于1912年首次对其系统描述而又名Wilson病(Wilson”s disease,WD),是目前少数可治疗的遗传性疾病之一.因铜代谢障碍导致铜在多脏器沉积是WD临床表现的基础.铜主要沉积在脑、肝、肾、角膜等部位”2”,临床表现以锥体外系及肝损害症状为主”3”,但不限于此.

关键词：肝豆状核变性、精神障碍

所属期刊栏目：26

在线出版日期：2015-01-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：1182-1184