儿童经典型巴特综合征1例及文献复习

摘要：

目的 通过对巴特综合征(BS)的诊治经过进一步提高临床医师对该病的认识.方法 总结2021年1月8日兰州大学第一医院收治的1例经典型巴特综合征病人的诊疗方案.结果 病儿主因咳嗽4 d,发现电解质紊乱2 d收住入院,入院前后均出现难以纠正的低钾血症、低钠血症、代谢性碱中毒,给予静脉补充电解质及纠正酸碱平衡1周,每天查血气分析基本未见改善,送检基因检测,临床经验性考虑巴特综合征,予以同时口服螺内酯及枸橼酸钾颗粒4 d后,病儿内环境逐渐恢复,好转出院.出院后其基因检测结果:发现CLCNKB基因2-20外显子纯合缺失,其纯合性大片段缺失符合Ⅲ型Bartter 综合征(父母为近亲婚配),属新发突变.结论 基因检查虽能明确诊断,但结果检出时间相对较慢,可能会延误诊治,故积极提高临床医师对本疾病的认识并给予干预至关重要.

关键词：巴特综合征、低钾血症、代谢性碱中毒、基因诊断

所属期刊栏目：27

分类号：R734.2;R563;R6

在线出版日期：2023-07-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1665-1668