新生儿6698例常见遗传性聋基因筛查结果分析

摘要：

目的 分析南宁地区新生儿常见耳聋基因携带情况和突变类型,探讨汉族与壮族之间的差异.方法 采用导流杂交技术对2017年8月至2021年4月在广西壮族自治区民族医院出生的6698例新生儿进行GJB2、SLC26A4、mt DNA和GJB3基因的13个突变位点检测,分析耳聋基因的总体检出率及突变位点的分布情况,对壮汉两民族进行统计分析.结果 耳聋基因筛查总阳性119例,总体检出率为1.78％,汉族为2.02％,壮族为1.63％,差异无统计学意义(P=0.253).GJB2基因为主要突变基因,总体检出率为1.00％,汉族1.11％,壮族1.00％,两者差异无统计学意义(P=0.680).其次是SLC26A4基因0.48％,mt DNA 0.27％和GJB30.03％,在汉族与壮族间差异无统计学意义(P＞0.05).c.235 del C是主要突变位点,检出率为0.875％,在汉族与壮族间差异无统计学意义(P＞0.05).SLC26A4基因的c.919-2A＞G突变位点的检出率汉族高于壮族,差异有统计学意义(P= 0.028).结论 GJB2基因为新生儿常见耳聋主要突变基因;汉族c.919-2A＞G突变位点的检出率高于壮族.

关键词：先天性遗传性新生儿疾病和畸形、聋、听觉丧失、耳聋基因、突变位点、民族

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分类号：R764.43;R194.3;R596

在线出版日期：2023-06-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1422-1426