以糖尿病酮症就诊的线粒体糖尿病1例并文献复习

摘要：

报道1例入院时有糖尿病酮症,伴听力下降,体形瘦小的青年女性,有明显母系遗传家族史,病人病情重于其母亲.病人及母亲基因血液样本线粒体基因检测发现NC_012920.1:m.A3243G突变,确诊线粒体糖尿病;其异质性变异频率分别为34.7％和0.74％,异质性变异频率与发病严重程度相关.

关键词：线粒体疾病、糖尿病酮症酸中毒、线粒体糖尿病、基因检测、异质性

所属期刊栏目：27

分类号：R737.9;R563;R692

资助基金：合肥市卫生健康应用医学研究项目

在线出版日期：2023-06-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1377-1380