Lesch-Nyhan综合征1例的基因突变分析

摘要：

目的 探讨1例Lesch-Nyhan综合征病儿的临床表现及遗传学特点.方法 回顾性分析2021年7月武汉科技大学附属天佑医院收治的1例以尿酸异常升高为主要表现的Lesch-Nyhan综合征病儿临床资料,结合其基因组测序结果,分析其遗传学特点.结果 该病儿早期临床症状不典型,基因证实为Lesch-Nyhan综合征,突变位点为新发突变位点.结论 该例Lesch-Nyhan综合征病儿的基因突变位点为新发突变位点,目前尚未见文献报道.

关键词：Lesch-Nyhan综合征、次黄嘌呤磷酸核糖基转移酶(HPRT)基因、高尿酸血症、新发突变

所属期刊栏目：27

分类号：R746;R544;R318

在线出版日期：2023-02-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：382-384