RPIA基因突变导致核糖-5-磷酸异构酶缺乏症1例并文献复习

摘要：

目的 报告1例核糖-5-磷酸异构酶缺乏症病儿的临床表型和基因型特点,提高对本病的认识.方法 选取2019年9月在安徽省儿童医院就诊住院的1例核糖-5-磷酸异构酶缺乏症病儿的临床资料,实验室检查、影像学特点及基因检测结果,总结临床特征及基因突变谱,并行文献复习.结果 病儿因"步态不稳"就诊.存在发育迟滞,检查尿有机酸提示D-阿拉伯糖醇及核糖醇异常升高.头颅MR提示双侧大脑半球白质多发片状异常信号.全外显子测序发现RPIA基因致病性变异c.622C>G(p.Q208E)、c.561C>T(p.G187G).检索PubMed数据库,共检索到5篇英文病例报告,报告了4例核糖-5-磷酸异构酶缺乏症病儿,与本文病例合并后共5例.结论 核糖-5-磷酸异构酶缺乏症主要临床特征为发育迟滞,癫痫,视听损害等,尿中多元醇水平增加及头颅磁共振脑白质异常信号,RPIA基因为致病性基因.

关键词：染色体畸变、核糖-5-磷酸异构酶缺乏症、RPIA基因、脑白质病变、磷酸戊糖途径

所属期刊栏目：26

分类号：R742;R587.2;R445.2

在线出版日期：2022-11-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：2299-2303